Впервые болезнь Гоше была описана в 1882 году французским врачом Филиппом Гоше, в честь которого и получила свое название. Симптоматика этого генетического недуга разнотипная, может слабо проявляться с возрастом или молниеносно поражать системы органов еще в младенчестве.
Основной симптом редкого недуга - огромный живот из-за увеличения селезенки и других органов брюшины.
Как живут люди с болезнью Гоше и каков риск услышать такой диагноз именно вам? Об этом и многом другом мы поговорили с основателями информационного портала rare-diseases.com.ua, посвященного орфанным заболеваниям.
Коротко о болезни
Нужно понимать, что болезнь Гоше это неизлечимый недуг, вызванный генной мутацией: сломанные гены передаются от родителей детям. Но не паникуйте раньше времени: такой диагноз звучит в среднем один раз на 40 000 взрослого населения планеты. Кроме еврейской народности ашкенази: в этой субэтнической группе болезнь Гоше диагностируют у каждого 855-го человека.
Из-за врожденной аномалии у пациентов есть проблемы с выработкой фермента глюкоцереброзидазы, поэтому в тканях накапливается глюкоцереброзид, который становится причиной гиперметаболизма и хронических воспалений.
Диагностика и симптоматика
И хотя для обследования пациентов используется современная компьютерная техника, диагностика болезни Гоше затруднена. Гликолипиды в избытке накапливаются в разных органах, отсюда разнотипная симптоматика, которую врачи не связывают с болезнью Гоше.
Но есть и выраженные симптомы, подтверждающие сложный диагноз:
- увеличение органов брюшины. Из-за гиперметаболизма клетки органов разрастаются и те значительно увеличиваются в размерах. Визуально у пациента растет живот, на котором сильно натянута кожа;
- костные патологии. Из-за ослабления костной ткани кости становятся хрупкими, их части отмирают, наблюдается болевой синдром;
- заболевания крови. Если поражен костный мозг, сбой дает система кровообращения и появляются анемия, носовые кровотечения, нарушение свертываемости.
Такая клиническая картина в запущенном виде провоцирует ряд серьезных осложнений: задержку роста, женские заболевания, болезнь Паркинсона.
“Самой тяжелой формой болезни Гоше считается тип ІІ, поражающий исключительно грудничков. Симптомы проявляются практически сразу после рождения. К описанным выше аномалиям добавляются патологии нервной системы: судороги, косоглазие, тугоподвижность рук и ног. Такая болезнь неизбежно приводит к летальному исходу в возрасте до 2 лет”, - рассказывают на https://www.rare-diseases.com.ua/.
Как лечат болезнь Гоше
К сожалению, современная медицина не способна полностью побороть врожденный недуг. Но медикаментозное лечение позволит пациенту жить нормальной жизнью.
При диагностировании болезни Гоше человеку на протяжении жизни регулярно (то есть, на каждый день) назначают ферментозаместительную терапию и препараты для купирования болевого синдрома в костях. Для облегчения болей в хребте показана физиотерапия.